斯坦福大学领导的研究团队创造了一项新的吉尼斯世界纪录，创造了使用 AI 计算加速工作流程速度的最快 DNA 测序技术。
这项研究由斯坦福医学院医学、遗传学和生物医学数据科学教授 Euan Ashley 博士领导，与 Nvidia、Oxford Nanopore Technologies、谷歌、贝勒医学院和加利福尼亚大学合作，仅在短短 五小时零两分钟。
这项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究涉及依靠新技术加快基因组测序工作流程的每一步。 这包括在 Oxford Nanopore 的 PromethION Flow Cells 上使用纳米孔测序以每小时生成超过 100 GB 的数据，并在 Google Cloud 上使用 Nvidia GPU 来加速碱基调用和变异调用过程。
“我们必须彻底重新思考并改进我们的数据管道和存储系统，”Ashley 说。
研究人员还依靠 Nvidia Clara Parabricks 计算基因组学应用框架来加速基因组诊断。
“这只是那些令人惊叹的时刻之一，合适的人突然聚集在一起实现了惊人的成就，”阿什利说。 “真的感觉我们正在接近一个新的领域。”
在这项研究中，该团队在斯坦福医院重症监护病房的未确诊患者身上测试了加速基因组测序技术。 共有 12 名患者入组并对其基因组进行了测序。 在总共有 5 名患者中，他们的基因诊断得到了快速回报。 在其中一个案例中，只用了五小时零两分钟。
研究人员认为，减少 DNA 测序时间意味着临床医生可以更快地诊断患者并提供量身定制的治疗。 此前的 DNA 测序吉尼斯世界纪录是由拉迪儿童研究所保持的 14 小时。
该团队现在正在寻求进一步减少时间，相信它可以再次减半。
“我认为我们可以再减半，”阿什利说。 “如果我们能够做到这一点，我们就是在谈论能够在医院病房结束前得到答案。这是一个戏剧性的飞跃。”
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